专家讲解:白癜风与苯丙酮尿症的鉴别诊断
2012-10-22 来源:成都西部白癜风医院
\r\n 在临床上,白癜风与众多皮肤病相似,这个白癜风患者带来了不小的困扰。其中就有一位病人,把苯丙酮尿症当成了白癜风去治疗,导致苯丙酮尿症病情恶化,直至难以治愈。因此,人们在日常生活中如若发现自己身上出现了白斑,没请一定要去医院检测一下,以免造成无法挽回的后果。那么,我们该如何鉴别诊断白癜风与苯丙酮尿症呢?关于这个问题,成都西部白癜风医院治疗白癜风专家做了以下介绍:
\r\n\r\n 【病因病理】
\r\n\r\n 1.白癜风病因:白癜风的发病因素目前尚不十分明确,发病机理是损害局部表皮真皮交界处黑素细胞内络氨酸酶系统功能丧失,不能将络氨酸氧化为二羟基苯丙氨酸,因而是黑素细胞形成障碍。除黑素细胞外,任何影响黑素合成的因素如多巴、氧、铜、锌、紫外线等都可以影响黑素的合成。因此白癜风的发病因素是多方面的,可能与遗传因素、免疫因素、精神神经因素、内分泌因素、药物因素、黑素细胞因素、紫外线照射因素、外伤因素、内脏疾病因素、微循环因素、铜离子等因素都有一定的关系。
\r\n\r\n 2.苯丙酮尿症(PKU)的病因:苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸,食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成,一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸,发挥功能。苯丙氨酸羟化酶发挥作用需要四氢生物喋呤作为辅酶才能达到更好的效果。苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏,均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,引起脑损伤而发病。苯丙氨酸羟化酶和四氢生物喋呤的产生是由遗传基因决定的。若父母带有异常的苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的基因,既父母是苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的异常基因的杂合子,但因只带有1个异常基因,所以不发病。母亲怀孕时父母同时将各自的异常基因传给了胎儿,胎儿带有2个异常基因,既纯合子,既可导致发病,所以说这是一种隐性遗传代谢病。
\r\n\r\n 【临床表现】
\r\n\r\n 1.白癜风的临床表现:白癜风的患者首先会在自己的皮肤上发现小块的白色区域,但这里皮肤保持正常的结构,而且患处没有痒或者其他的症状。在易被阳光晒到的地方,这些小块尤其明显,包括手、脚、胳膊、腿、脸、嘴唇等。其他的一些容易出现白斑的区域一般是在腋下、嘴的周围、眼睛、鼻孔、肚脐、生殖器等。白癜风一般以三种方式出现,有的色素缺失是仅仅出现在很小的区域,有的是只发生在单侧躯体(节段性白癜风),但是大部分的患者是在身体的各个部位都有(泛发型白癜风),而且一般是呈对称型的。除此之外,有白斑的位置还会出现长白头发、白睫毛、白眉毛、白胡子的情况。在一些极少的特殊病例里,白癜风甚至会影响眼睛的颜色或视网膜。
\r\n\r\n 3.苯丙酮尿症(PKU)的临床表现:PKU患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有 湿疹 。 随着年龄增长,患儿智力低下越来越明显,年长儿约 60% 有严重的智能障碍。 2/3 患儿有轻微的神经系统体征,例如,肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等,严重者可有 脑性瘫痪 。 约 1/4 患儿有 癫痫 发 作,常在 18 个月以前出现,可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。约 80% 患儿有脑电图异常,异常表现以痫样放电为主,少数为背景活动异常。经治疗后血苯丙氨酸浓度下降,脑电图亦明显改善。
\r\n\r\n 【鉴别要点】
\r\n\r\n 1.白癜风为后天性疾病,发病较晚;苯丙酮尿症为遗传性疾病,发病较早。
\r\n\r\n 2.白癜风为形态大小不一的白斑,多局限某一部位;苯丙酮尿症多为泛发性的色素减退。
\r\n\r\n 3.白癜风无进行性神经症状、骨骼异常;苯丙酮尿症多有。
\r\n\r\n 4.实验室检查白癜风尿苯丙酮酸、血苯丙氨酸正常;苯丙酮尿症两者均阳性升高。
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